Transmisión de la celiaquía


La celiaquía es una enfermedad autoinmune provocada por la intolerancia al gluten que requiere de predisposición genética para poder desarrollarse. Por eso en una familia puede haber varios celiacos. Sin embargo eso no significa ni que sea una enfermedad congénita ni que sea una enfermedad hereditaria. Os explicamos de qué manera se produce la transmisión de la celiaquía.

A pesar de que en los últimos años ha habido una gran cantidad de avances en el estudio de la celiaquía, en los métodos de diagnóstico, en las pruebas de diagnóstico de la celiaquia  y en las enfermedades relacionadas con la celiaquia, aún la ciencia no ha dado con la explicación exacta que explica qué desencadena la enfermedad celiaca y cómo se produce la transmisión de la celilaquía entre miembros de una misma familia. Los expertos señalan que entre un 10 y un 30% de los familiares directos de un celiaco, presentan predisposición genética compatible con la celiaquía, pero eso sólo significa que pueden llegar a desarrollar la enfermedad. 

 

Lo que sí se sabe es que no es una enfermedad congénita ni hereditaria. No es congénita porque no se nace con ella, sino que se puede desarrollar en cualquier momento de la vida.

La celiaquía no se hereda, se hereda el riesgo a poder desarrollarla

Tampoco es hereditaria. Es decir, la celiaquía no se hereda de padre a hijos, lo que sí se hereda es el riesgo de llegar a desarrollarla. Es decir, sí podemos heredar los genes que están relacionados con la celiaquía y que pueden llevar a que la desarrollemos en algún momento de la vida. En concreto son loshaplotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 los que se han asociado directamente con la celiaquía (aunque a día de hoy se sabe que hay más genes implicados) aunque tener esta genética no significa desarrollar la enfermedad, pero puede servir, según un estudio de New England Journal of Medicine, para alertar a los padres que tienen niños con esta genética y así poder hacer un diagnóstico en una fase temprana de la enfermedad, antes de que haya habido un daño severo en el intestino.

El diagnostico precoz sería una excelente noticia que por desgracia está aún muy lejos de conseguirse de una manera generalizada por lo complicado que resulta diagnosticar la celiaquía a causa de sus difuso cuadro sintomatológico.

Según explican en el estudio publicado en NEJOM, más de un cuarto de los niños con dos copias de tan solo una variante de alto riesgo (haplotipos HLA-DR3-DQ2) desarrollan síntomas tempranos de la enfermedad en torno a los 5 años o antes. Tener esa doble variante eleva hasta cinco veces el riesgo de desarrollar la enfermedad si lo comparamos con aquellas personas que poseen haplotipos distintos como son DR4-DQ8. Por lo que podríamos estar ante una evidencia de cómo se produce esa transmisión de la celiaquía, independientemente de que luego se desarrolle o no.

Una vez que se comprueba, por tanto, la genética y que aparecen estos genes en el ADN de un pequeño, se puede poner en marcha, según señalan en el estudio, “un seguimiento más cercano para detectar la enfermedad de forma temprana, ya que estos niños tendrían más probabilidades de ser celiacos” apuntan.

Los expertos señalan que la genética contribuye en un 75% al desarrollo de la celiaquía, el 25% dependería de factors ambientales de la ceilaquia aún por determinar. Se habla de la lactancia materna, de la dieta, del momento en el que se introducen los cereales con gluten, de haber desarrollado algún tipo de afecciones durante la infancia, pero a ciencia cierta no se conocen qué factores ambientales pueden determinar el desarrollo de la celiaquía.

Estudios familiares

En cuanto a las probabilidades de tener familiares celiacos, se calcula que entre un 10% y un 30% de los familiares directos de un celiaco también tienen genética compatible con celiaquía, por lo que los especialistas recomiendan siempre estudios a los familiares porque muchas veces no presentan síntomas, sonceliacos asintomáticos. 

Es más, explica la experta en celiaquía, la Dra. Polanco, que son “más los celiacos que no presentan síntomas digestivos que los que presentan síntomas digestivos”. Sabemos también que estos sintomas extradigestivos pueden variar desde dolores de cabeza, cansancio, problemas en la piel, en las articulaciones, problemas de infertilidad, abortos de repetición…etc. Por eso en el momento en el que un celiaco es diagnosticado en casa, es importante realizar un estudio para determinar si en esa familia puede haber más celiacos. No hay que tener problemas digestivos para sospechar sobre una posible celiaquía cuando hay un celiaco en casa.

 

http://celicidad.net/

 

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