El análisis genético en la enfermedad celíaca


El componente hereditario de la celiaquía

La enfermedad celíaca tiene un componente genético, que quiere decir que puede heredarse la predisposición a padecerla.

Que una persona sea celíaca no quiere decir que sus hijos lo vayan a ser, sino que tienen más posibilidades de heredar ese gen, y, por tanto, de desarrollar la enfermedad, pero también es posible que no lo hereden, o que lo hereden pero que jamás lleguen a desarrollarla.

Si tienes alguno de los dos genes que median en la celiaquía (o los 2), podrás llegar a desarrollarla en algún momento de tu vida, pero si no los tienes, es prácticamente imposible (al 99%). De ahí la importancia de esta prueba para descartar la enfermedad.

Cerca de un 30% de la población tiene una base genética compatible con la celiaquía, aunque sólo un 3% la desarrolla. Esto puede ser debido a factores ambientales, como el estilo de vida, enfermedades asociadas, o la propia ingesta de gluten.

 

 

Algunas nociones de genética

Cada ser humano (salvo desordenes genéticos) posee dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos, es un segmento del ADN que contiene la información para llevar a cabo una función específica en el organismo, y el conjunto de todos los genes de la persona (unos 25.000) conforma el genoma humano.

Los cromosomas son las estructuras donde se organiza el ADN. Es decir, por ejemplo para la función inmunitaria, hay un conjunto de genes que están recogidos en el Cromosoma 6.

Los genes implicados  pertenecen al Sistema HLA, situado en el cromosoma 6, que es el encargado de regular la respuesta inmune del organismo, de decidir lo que es bueno y lo que es nocivo, para que, en caso de ser nocivo, poder defenderse. 

 

Los genes de la celiaquía

Para cada gen, cada persona tiene 2 alelos en el cromosoma. En el caso de la celiaquía son el DQ2 y el DQ8.Si la persona tiene estos alelos negativos, nunca desarrollará la enfermedad.

Sin embargo, los celíacos sí tienen positivo al menos uno de los dos genes, ganando por goleada el DQ2, con aproximadamente un 95% de los celíacos que tienen los dos alelos que codifican la molécula DQ2 .

El 5% restante de celíacos tiene los alelos que codifican la molécula DQ8. Son las moléculas DQ2 y DQ8 las encargadas de identificar al gluten como un agente perjudicial, y por tanto se producen los anticuerpos. El sistema inmunitario actúa y se provoca la inflamación y lesión del intestino.

La prueba genética está enfocada, pues, a determinar si la persona tiene o no tiene esos alelos, lo cual se indica como “positivo” o “negativo”.

 

¿Cómo se hace el análisis genético?

El análisis genético puede hacerse tomando muestras de cualquier parte del cuerpo. Lo más habitual en este tipo de test es tomar una muestra de sangre mediante extracción, aunque también puede tomarse una muestra de saliva, y en la práctica podría realizarse con un pelo, o piel.

No es habitual que ningún análisis de este tipo esté financiado por el sistema público, pero sí por algunas aseguradoras privadas.

Una vez el laboratorio tiene la muestra, se escoge cualquier célula y se extrae el ADN del núcleo de la misma. Para ello, se añaden unos reactivos para romper la membrana del núcleo.

Se escogen los segmentos de ADN que quieren estudiarse, y se pone en práctica la técnica PCR, reacción en cadena de la polimerasa.

Mediante la electroforesis se suministra una descarga eléctrica para separar los fragmentos de ADN y poder visualizar los resultados.

Este proceso suele tardar cerca de 3 semanas ya que sólo buscan 2 genes.

El análisis genético no es en ningún caso peligroso. Si la muestra se toma mediante la saliva, no supone ningún daño, y si es por extracción de sangre, tan sólo la molestia del pinchazo.

 

¿Para qué se hace el análisis genético?

Es especialmente útil en caso de diagnósticos dudosos, como por ejemplo personas que no dan positivo en los anticuerpos pero sí tienen síntomas, o viceversa, o en casos en los que no es recomendable hacer la biopsia, como por ejemplo en bebés. En cualquier caso, nunca está desaconsejada para confirmar el diagnóstico.

De igual manera, al ser una enfermedad con base hereditaria, los familiares de primer grado o personas pertenecientes a grupos de riesgo, también deberían hacerse esta prueba para saber si poseen esos genes, en vistas a estar pendientes de un futuro (o no) diagnóstico.

 

http://celicity.com

 

 

 

 

 

Comparte!