Diagnóstico de la enfermedad


Síntomas y signos

Mi nombre es Verónica Vizuete, Médico de Familia en el C.S. Puente Genil II, en Puente Genil, Córdoba. Soy celíaca diagnosticada en la infancia y desde la adolescencia miembro activo en la Asociación de Celiacos de Extremadura.

Como bien dice el título vamos a hablar del diagnóstico de la Enfermedad Celiaca (EC); pero vamos a ir por partes ya que es muy importante entender cada paso que damos los médicos, que los recursos en cada Centro de Salud u Hospital no son los mismos, y que los pacientes no se nos presentan como en los libros, por desgracia.

Lo que primero nos debe llamar la atención para diagnosticar la EC son los síntomas y signos que presenta el paciente cuando acude a consulta.

Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse, oligo y asintomáticas, combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles, ha permitido poner de manifiesto la existencia de diferentes tipos de EC:

  1. Sintomática: Los síntomas son muy diversos pero todos los pacientes mostrarán signos, síntomas, serología, histología y test genéticos compatibles con la EC.
  2. Subclínica: En este caso no existirán síntomas ni signos, aunque sí serán positivas el resto o algunas de las pruebas diagnósticas.
  3. Latente: Son pacientes que en un momento determinado, consumiendo gluten, no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal o sólo con aumento de linfocitos intraepiteliales  asociados a la EC en clase u número (LIE). Existen dos variantes:

• Tipo A: Fueron diagnosticados de EC en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten. Aun así, deben ser controlados periódicamente ya que pueden permanecer en estado subclínico.

• Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo por otra causa, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollaron la enfermedad.

4. Potencial: Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con la EC pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad del HLA-DQ2/DQ8. Aunque la serología puede ser negativa, presentan un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales. La probabilidad media de desarrollar una EC activa es del 13% y una EC latente del 50% (tabla 1).

Tabla 1

Clínica de la enfermedad celiaca en niños

Los niños entre 9 y 24 meses, después de un tiempo tomado gluten, presentarán la forma clásica de la EC con nauseas, vómitos, diarreas, distensión abdominal, pérdida de masa muscular y peso, fallo de crecimiento, laxitud e irritabilidad o apatía (los pobres no saben lo que quieren, tan pronto lloran para que los cojas como cogidos empiezan a llorar para que los sueltes, no tienen ganas de jugar)

Con mayor edad es frecuente la forma atípica de la EC con una talla baja o retraso de la pubertad, anemias ferropénicas resistentes a tratamiento, raquitismo, problemas de personalidad  o alteraciones del carácter.

Algunas publicaciones llegan a denominar la EC como “el camaleón de la medicina” por sus varias formas de presentación. El hecho de tener sobrepeso, ser obeso o estar estreñido, no excluye la posibilidad de tener una EC. Es una enfermedad que cuanto más se tiene presente más casos se encuentran.

Clínica de la enfermedad celiaca en adultos

En los adultos el 75% de los casos diagnosticados tiene lugar en mujeres, con una sintomatología menos llamativa, y un pico de máxima incidencia en la tercera década.  Actualmente el 20% de los casos se diagnostican en pacientes de más de 60 años de edad. Los síntomas más frecuentes son diarreas, flatulencia, dispepsia, pérdida de peso, anemias ferropénicas por malabsorción del hierro (que si eres mujer en edad fértil muchas veces lo asocian a las pérdidas de sangre por la menstruación), hipertransaminasemia (enzimas hepáticas aumentadas sin causa aparente justificada como es el consumo de alcohol o determinados medicamentos), hipoplasia del esmalte dentario o aftas orales, calcificaciones intracraneales occipitales bilaterales con crisis convulsivas que pueden desaparecer tras la retirada del gluten (1). Aproximadamente el 10% presentan estreñimiento, y frecuentemente son incorrectamente diagnosticados de síndrome de intestino irritable. Aunque la existencia de osteomalacia u osteoporosis suele ser frecuente, incluso en pacientes sin síndrome de malabsorción, el riesgo de fractura sólo es ligeramente superior en la población celíaca.

Muchas veces los pacientes al sentarse en la consulta nos comentan: “no estoy bien”. Debemos comentar si tenemos un poco de anemia, lo cual nos lleva a estar más cansados/as, si hacemos malas digestiones, y no debemos que olvidar de comentarle a nuestro médico si existe algún antecedente de EC en nuestra familia… entonces el médico debe pensar y descartar la enfermedad celíaca.

Tabla 2

Junto al diagnóstico de la EC debe valorarse la situación nutricional y detectarse las deficiencias vitamínicas y enfermedades asociadas para que sean tratadas de manera adecuada y precoz.

Otra forma de llevarnos a la EC es mediante la existencia o tras el diagnóstico de alguna de las enfermedades asociadas ya explicadas por mi compañera en la edición anterior como son la Diabetes Mellitus tipo I , Dermatitis herpetiforme, Déficit selectivo de IgA, Síndrome de Down, enfermedades hepáticas o tiroideas autoinmunes, Intolerancia a la lactosa y otras. En éste caso, si el especialista que nos ha diagnosticado ésta enfermedad no nos sugiere el estudio de EC, debemos consultarlo con nuestro Médico de Familia.

Hace años, Ventura (2) demostró la importancia de la duración de la exposición al gluten en los individuos susceptibles (forma potencial), observando que en aquellos niños en quienes el diagnóstico fue tardío, el riesgo de manifestar una enfermedad autoinmune aumentaba de 3,3% en los diagnosticados antes del año de vida, hasta el 26,3% en aquellos diagnosticados después del tercer año de vida.

Esto refuerza el concepto de la importancia de que la dieta sin gluten se instaure de forma temprana, inmediatamente después de realizar el diagnóstico, y a ser posible en los primero años de vida, para reducir el riesgo de aparición de otros autoanticuerpos y la aparición de otras enfermedades autoinmunes (3, 4, 5).

La gran duda de los padres, sobre todo aquellos que ya tienen hijos celiacos es: ¿cuándo introducir el gluten en la dieta del bebé? La Asociación Española de Pediatría (AEP) ha evidenciado que los bebés que han tomado lactancia materna tienen menos riesgo de padecer celiaquía, y este riesgo disminuye aún más si el bebé sigue siendo amamantado después de la introducción del gluten. Las causas parecen ser, por un lado que la lactancia materna limita las cantidades reales de gluten recibido y que además protege contra las infecciones intestinales, ya que estas pueden aumentar la permeabilidad intestinal y favorecer el paso del gluten.

Se ha sugerido también que el efecto inmunomodulador de la leche materna induce tolerancia inmunológica al gluten. Según la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición (ESPGHAN) es prudente evitar tanto la pronta (antes de 4 meses) como la tardía (más de 7 meses) introducción del gluten, e introducirlo gradualmente mientras el niño todavía es amamantado, ya que esto puede reducir el riesgo de enfermedad celíaca y enfermedades autoinmune.

Las reacciones adversas a los alimentos se confunden frecuentemente con las alergias alimentarias. En muchos casos, dichas reacciones se deben a algún otro factor (quizás una intoxicación alimentaria, una aversión psicológica a un alimento, o una intolerancia a un ingrediente asociado de un alimento).

La alergia alimentaria es una reacción o respuesta inapropiada del organismo ante una sustancia que es bien tolerada por el resto de individuos. Se ha comprobado que esta reacción está producida por unos anticuerpos denominados inmunoglobulinas tipo E (Ig E) que ha desarrollado el sistema inmunológico frente a esta sustancia no tolerada. Un alérgeno (proteína del alimento causante, que en la mayoría de la gente no produce reacciones adversas, en éste caso el gluten), provoca una serie de reacciones en cadena en el sistema inmunológico, entre ellas la producción de anticuerpos IgE y la segregación de sustancias químicas, como la histamina, que produce varios síntomas, como picor, moqueo, tos o trastornos respiratorios, habones, inflamación de labios justo tras la ingesta o contacto con el antígeno o gluten (en este caso). Frecuentemente las alergias a los alimentos se heredan, y normalmente se identifican en los primeros años de vida. Muchas de ellas también desaparecen con una introducción controlada del antígeno. Los AGA, AEM, ATGt y ADGP serán negativos.

La intolerancia alimentaria o EC, no es una reacción alérgica, la persona no es consciente de que se ha producido ya que la mayoría de las veces su ingesta (no contacto) no se manifiesta rápidamente en forma de vómitos, diarrea o dolores intensos de estómago. Sin embargo, estos síntomas pueden aparecer más lentamente y por eso no se asocian a algo ingerido varias horas antes o un alimento ingerido de manera regular. Por ello, ante el desconocimiento de las repercusiones que tiene su consumo para nuestro organismo, seguiremos incluyéndolo en la dieta y nuestra salud se irá deteriorando progresivamente. Cuando el sistema digestivo no puede tolerar un alimento, o un grupo de ellos, el resultado puede ser un trastorno gastrointestinal más o menos grave de malabsorción como ya hemos hablado anteriormente.

Por tanto la alergia alimentaria se caracteriza por una reacción que se produce de forma muy clara, definida y tipificada, mientras que en la intolerancia alimentaria el proceso de rechazo a un alimento se produce de forma más lenta y “discreta”.

La sensibilidad al gluten es considerada después de la exclusión de la enfermedad celíaca y la alergia al trigo. Debido a la ausencia de biomarcadores (anticuerpos como el caso de la EC, o otras molécula que se relacionen con la sensibilidad al gluten) fiables no hay tasas de prevalencia exactas, aunque las estimaciones varían entre 0,5-6 %. Poco después de la ingestión de trigo, los pacientes se quejan de síntomas intestinales, principalmente hinchazón, dolor abdominal, diarrea o náuseas que mejoran rápidamente bajo la dieta sin gluten . A menudo se ha informado de manifestaciones extraintestinales como cansancio, dolor muscular o de las articulaciones, dolor de cabeza y depresión. En realidad, no existen marcadores serológicos y ningún daño a la mucosa intestinal en éstos pacientes pacientes . El mecanismo subyacente de la enfermedad es completamente desconocido y al lado de otras proteínas de trigo (gluten), la amilasa, tripsina inhibidor o azúcares de cadena corta así como la participación de la microbiotica intestinal en la sensibilidad al gluten, debe ser considerado al menos como desencadenantes en los síntomas de estas personas (6).

En la próxima edición hablaremos de las pruebas serológicas, genética y endoscopia para la EC.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Diaz RM, Ginzález-Rabelino G, Delfino A. Epilepsia, calcificaciones cerebrales y enfermedad celíaca. Importancia del diagnóstico precoz. Rev Neurol 2005;40:417-20

  2. Ventura A, Magazzu G, Greco L. Duration of exposure to gluten and risk for autoinmune disorders with celiac disease. Gastroenterology 1999;117:297-303.

  3. Arranza E, Bode J, kigestone K, Ferguson A. Intestinal antibody pater of celiac disase: asociaton with gamma/delta T cell receptor expresión by intrepithelial lymphocytes, and other índices of potential coeliac disease. Gut 1993;105:901-5.

  4. Ruiz-Diaz A, Polanco I. Exposición al gluten y aparición de enfermedades autoinmunes en la enfermedad eclíaca. Pediatrika 2002;22:311-9.

  5. Sategna C. Solerio E, Scaglione N, Aimo G, Mengozzi G. Duration of gluten exposure in adult celiac  disease does not correlate with the risk for autoinmune disorders. Gut 2001;49:502-5.

  6. Zopf Y, Dieterich W. Non celiac disease on wheat sensitivity. Dtsch Med Wochenschr. 2015 Nov;140(22):1683-7. doi: 10.1055/s-0041-106311. Epub 2015 Nov 4

 

http://www.celiacos.org/

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